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昨天是一年一度的國(guó)際罕見病日，今年的國(guó)際罕見病日口號(hào)是：“罕見并不孤單，罕見即強(qiáng)大，因罕見而驕傲”。 “熊貓寶寶”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”，這些美麗名字的背后分別是不為大多數(shù)人所知的罕見病。罕見病雖然罕見，但其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)。目前，市人民醫(yī)院兒科就有2名罕見病患者正在接受治療。 β-酮硫解酶缺乏癥：全球僅百余例 9歲的小同（化名）來到阜陽市人民醫(yī)院兒科就診時(shí)，呼吸困難，血糖升高并出現(xiàn)了昏迷的情況。 “他當(dāng)時(shí)的癥狀跟糖尿病很像，我們以為他是糖尿病患者，但經(jīng)過一系列治療措施后，患者的情況沒有改變?！苯釉\的醫(yī)生趙永意識(shí)到情況并不簡(jiǎn)單，于是經(jīng)患者家人同意后，對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果證明小同患上了β-酮硫解酶缺乏癥。由于患者情況比較嚴(yán)重，確診后轉(zhuǎn)到上一級(jí)醫(yī)院繼續(xù)治療。 這是一種由基因突變所造成的隱性遺傳疾病，通常是由腸胃炎和發(fā)熱性疾病誘發(fā)，如上呼吸道感染、麻疹或中耳炎等，較危險(xiǎn)的臨床癥狀包括嘔吐、脫水、呼吸急促等。 這種罕見的遺傳代謝病，自1971年首次發(fā)現(xiàn)至今，全球僅有百余例報(bào)道。 小胖威利綜合征：“貪吃”的小天使 在吃飯問題上，小力（化名）與眾不同：1歲前四肢無力，吮吸能力很差，不哭不鬧不能吃奶，需要父母喂養(yǎng)；1歲后食欲卻逐漸變得“一發(fā)不可收拾”，只要沒人制止就一直吃，3歲時(shí)體重達(dá)到50斤。最終，小力被確診為“小胖威利綜合征”。 “我們幾乎每年都能接診到這類患者?！壁w永說，小胖威利綜合征是由于第15號(hào)染色體上部分片段缺失導(dǎo)致的先天性罕見病，全球每?jī)傻饺f人中就有一個(gè)?；加行∨滞C合征的孩子，往往伴有輕到中度智力障礙、易暴怒等癥狀。對(duì)患者而言，真正威脅生命的是因嚴(yán)重肥胖而導(dǎo)致的糖尿病、高血壓以及心肺功能衰竭。 已知的罕見病達(dá)7000多種 “目前，我們接診了一位成骨發(fā)育不良的患者，只有幾個(gè)月大?！壁w永介紹，患者因肺部感染住進(jìn)了醫(yī)院，進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)她換聲成骨發(fā)育不良，又叫脆骨病，在輕微外力或是沒有明顯外力作用的情況下反復(fù)發(fā)生骨折，導(dǎo)致不同程度的骨骼彎曲畸形和活動(dòng)障礙，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。 此外，目前市人民醫(yī)院還住著一位患有甲基丙二酸血癥的患者，該病也屬于罕見病。 記者了解到，雖然某一種罕見病發(fā)病人數(shù)少，但罕見病種類繁多，目前已知的達(dá)7000多種。 罕見病并非無藥可救 “隨著檢測(cè)手段的不斷提高，目前我們醫(yī)院的診療水平也在提升，但是由于罕見病缺乏特效藥，使得治療變得很困難?！壁w永介紹，但治療困難，并不意味著無法治療。 如果不是孩子患上了苯丙酮尿癥，小夏的媽媽至今仍不知道有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。從最初的難以接受到現(xiàn)在的細(xì)心照顧，小夏的媽媽付出了比普通父母更多的心血，她從不允許孩子吃零食，只吃特殊食物和蔬菜。在媽媽的照顧下，小夏現(xiàn)在像正常的孩子一樣成長(zhǎng)。 除了苯丙酮尿癥，罕見癥脊髓性肌萎縮癥可以通過注射諾西那生鈉注射液進(jìn)行治療。今年1月1日諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保后，1月27日首針諾西那生鈉注射液在阜城開打，目前已有5人接受治療，還有幾個(gè)病人正在聯(lián)系用藥治療。 針對(duì)罕見病患者購藥難的問題，去年由市人民醫(yī)院設(shè)立治療罕見病特效藥品的綠色采購?fù)ǖ?，通過患者預(yù)約申請(qǐng)、醫(yī)院簡(jiǎn)化采購流程等方式，提高罕見病用藥采購效率。 鏈接 什么是罕見病 根據(jù)《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》定義，在我國(guó)，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被稱為罕見病。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，每年約有200個(gè)新的罕見病病種被發(fā)現(xiàn)。 “罕見病”是與“常見病”相對(duì)的一個(gè)概念，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見病約80%為遺傳性疾病，70%在新生兒期或兒童期發(fā)病。 |
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